Die Pränatale Diagnostik umfasst, als ein spezialisierter Teilbereich der Geburtshilfe, die Gesamtheit aller Möglichkeiten kindliche und schwangerschaftsbedingte mütterliche Erkrankungen zu erkennen und - wenn möglich - zu behandeln. Die Ultraschalluntersuchung ist ein sicheres Diagnoseverfahren, mit dem wir heute Aussagen zu vielen Fragen der kindlichen Entwicklung im Mutterleib beantworten können.
Ersttrimesterscreening (ETS)
Das Ersttrimester-Screening (ETS) ist ein nicht-invasiver Suchtest in Bezug auf die beim Menschen häufigsten Chromosomenstörungen. Diese sind die Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Das Ersttrimester-Screening dient dazu, das individuelle Risiko für diese Erkrankungen zu berechnen. Daneben können schon eine große Zahl schwerer Organfehlbildungen zu diesem frühen Zeitpunkt (12.-14. Schwangerschaftswoche) erkannt werden. Das Ersttrimester-Screening stellt somit eine Beratungsgrundlage für den gesamten weiteren Schwangerschaftsverlauf dar.
Feindiagnostik
Die weiterführende, differenzierte Organdiagnostik (auch Fehlbildungsultraschall oder Feindiagnostik genannt ) ist die umfassendste Ultraschalluntersuchung des Kindes. Sie wird in aller Regel zusammen mit einer fetalen Herzuntersuchung (Echokardiographie) und einer Messung der Blutflüsse in kindlichen und mütterlichen Gefäßen (Dopplersonographie) zwischen der 20. und 24. SSW von einem spezialisierten Pränatalmediziner (DEGUM -Stufe II oder III) durchgeführt. Die Feindiagnostik entspricht nicht dem so genannten „erweiterten Ultraschall “ oder dem „II. Screening“ ( Mutterpass Seiten 10 u 11), welches eine lediglich ausführlichere Form des Basis-Screenings darstellt.
fetale Echokardiografie
Da das Herz häufiger als alle anderen Organe von Fehlbildungen betroffen ist, ist die Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens ein wichtiger Bestandteil der weiterführenden differenzierten Organdiagnostik und der frühen Fehlbildungsdiagnostik. Die fetale Echokardiografie kann bereits ab der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Als günstigster Untersuchungszeitraum hat sich allerdings die 20. bis 22. Schwangerschaftswoche herausgestellt. Hierbei werden das Aussehen, die Durchblutung und die Frequenz des Herzens sowie der herznahen Blutgefäße untersucht.
Dopplersonographie
Die Dopplersonographie ist ein Ultraschallverfahren, mit dem Blutflüsse im fetalen Herzen oder in den Gefäßen sichtbar gemacht werden oder die Flussgeschwindigkeiten in Gefäßen untersucht werden können. Hieraus können zum Beispiel Rückschlüsse auf die Versorgung und den Zustand der Plazenta und somit eventuell eintretende Komplikationen und Risiken für eine spätere Erkrankung der Mutter in der Schwangerschaft oder für eine Wachstumsverzögerung des Kindes eingeschätzt werden.